بيزينسي

تيم مراقبت هاي بهداشتي شما ممكن است انواع غربالگري ها، آزمايش ها و تكنيك هاي تصويربرداري را در طول بارداري شما توصيه كند. اين تست ها براي ارائه اطلاعاتي در مورد سلامت كودك شما طراحي شده اند و مي توانند به شما در بهينه سازي مراقبت و رشد كودك در دوران بارداري كمك كنند.

مركز ماما ميلاد يكي از بهترين مراكز غربالگري قم با دستگاه پيشرفته است.

آنچه بايد در مورد غربالگري بدانيد

غربالگري ژنتيكي مي تواند به تشخيص احتمال برخي اختلالات ژنتيكي قبل از تولد كمك كند.
غربالگري سه ماهه اول تركيبي از سونوگرافي جنين و آزمايش خون مادر است. اين فرآيند غربالگري مي تواند به تعيين خطر ابتلاي كودك شما به نقايص مادرزادي خاص كمك كند.
غربالگري سه ماهه دوم ممكن است شامل چندين آزمايش خون به نام نشانگرهاي چندگانه باشد كه اطلاعاتي در مورد خطر تولد نوزادي با شرايط ژنتيكي خاص يا نقص هاي مادرزادي ارائه مي دهد.
شما ممكن است در زمان‌هاي مختلف در دوران بارداري سونوگرافي انجام دهيد تا رشد جنين را بررسي كنيد، تاريخ زايمان خود را تخمين بزنيد و هرگونه ناهنجاري ساختاري را در كودك بررسي كنيد. آزمايش‌هاي اضافي در دوران بارداري ممكن است شامل آمنيوسنتز، نمونه‌برداري از پرزهاي كوريوني (CVS)، نظارت بر جنين، آزمايش قند خون و كشت استرپتوكوك گروه B باشد.

آزمايش ژنتيك
بسياري از بيماري هاي ژنتيكي را مي توان قبل از تولد تشخيص داد. اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي بيماري هاي ژنتيكي داريد، پزشك يا ماما ممكن است آزمايش ژنتيك را در دوران بارداري توصيه كند. همچنين اگر جنين يا نوزادي با بيماري ژنتيكي داشته ايد، مي توانيد آزمايش ژنتيك را انتخاب كنيد.

نمونه هايي از بيماري هاي ژنتيكي كه مي توان قبل از تولد تشخيص داد:

فيبروز سيستيك
ديستروفي عضلاني دوشن
هموفيلي A
بيماري كليه پلي‌كيستيك
بيماري سلول داسي‌شكل
بيماري تاي ساكس
تالاسمي
روش هاي غربالگري زير در دوران بارداري وجود دارد:

تست آلفا فتوپروتئين (AFP) يا تست نشانگر چندگانه
آمنيوسنتز
نمونه برداري از پرزهاي دهانه رحم
آزمايش DNA بدون جنين
جمع آوري خون بند ناف زير جلدي (گرفتن نمونه كوچكي از خون جنين از بند ناف)
سونوگرافي

تست هاي غربالگري سه ماهه اول

غربالگري سه ماهه اول بارداري تركيبي از سونوگرافي جنين و آزمايش خون مادر است. اين فرآيند غربالگري مي تواند به تعيين خطر نقص مادرزادي در جنين كمك كند. تست هاي غربالگري را مي توان به تنهايي يا در تركيب با ساير تست ها استفاده كرد.
غربالگري سه ماهه اول شامل موارد زير است:

سونوگرافي براي ضخامت مايع زجاجيه. غربالگري ضخامت زجاجيه از سونوگرافي براي بررسي ناحيه پشت گردن نوزاد از نظر افزايش مايع يا ضخيم شدن استفاده مي كند.
سونوگرافي براي تعيين استخوان بيني نوزاد. استخوان بيني ممكن است در برخي از نوزادان با ناهنجاري هاي كروموزومي خاص، مانند سندرم داون، قابل مشاهده نباشد. اين غربالگري با استفاده از سونوگرافي بين هفته هاي 11 تا 13 بارداري انجام مي شود.
آزمايشات سرم (خون) مادر. اين آزمايش خون دو ماده را در خون همه زنان باردار اندازه گيري مي كند:
پروتئين پلاسما A مرتبط با بارداري پروتئيني كه در اوايل بارداري توسط جفت توليد مي شود. سطوح غير طبيعي با افزايش خطر ناهنجاري هاي كروموزومي مرتبط است.
گنادوتروپين جفتي انسان هورموني كه در اوايل بارداري توسط جفت توليد مي شود. سطوح غير طبيعي با افزايش خطر ناهنجاري هاي كروموزومي مرتبط است.

غربالگري ضخامت زجاجيه و آزمايش خون مادر، زماني كه به عنوان آزمايش غربالگري سه ماهه اول استفاده مي شود، در تعيين اينكه آيا جنين ممكن است نقص هاي مادرزادي داشته باشد، مانند داون (تريزومي 21) و تريزومي 18، موثرتر است.

اگر نتايج اين تست هاي غربالگري سه ماهه اول غير طبيعي باشد، مشاوره ژنتيك توصيه مي شود. براي تشخيص دقيق ممكن است آزمايش‌هاي ديگري مانند نمونه‌برداري از پرزهاي كوريوني، آمنيوسنتز، DNA جنين يا ساير اسكن‌هاي اولتراسوند مورد نياز باشد.

تست هاي غربالگري سه ماهه دوم بارداري

غربالگري سه ماهه دوم ممكن است شامل چندين آزمايش خون به نام چندين نشانگر باشد. اين نشانگرها اطلاعاتي در مورد خطر احتمالي داشتن نوزادي با بيماري هاي ژنتيكي خاص يا نقص هاي مادرزادي ارائه مي دهند. غربالگري معمولاً با نمونه برداري از خون شما بين هفته هاي 15 تا 20 بارداري انجام مي شود (هفته 16 تا 18 ايده آل است). نشانگرهاي متعدد عبارتند از:

غربالگري AFP: اين آزمايش خون كه AFP سرم مادر نيز ناميده مي شود، ميزان AFP را در خون شما در دوران بارداري اندازه گيري مي كند. AFP پروتئيني است كه به طور معمول توسط كبد جنين توليد مي شود و در مايع اطراف جنين (مايع آمنيوتيك) وجود دارد. از جفت عبور كرده و وارد جريان خون شما مي شود. سطوح غير طبيعي AFP ممكن است نشان دهنده موارد زير باشد:
سن بارداري اشتباه محاسبه شده است زيرا اين ميزان در طول بارداري تغيير مي كند

ناهنجاري هاي ديواره شكم جنين
سندرم داون يا ساير ناهنجاري هاي كروموزومي
نقص لوله عصبي باز، مانند اسپينا بيفيدا
دوقلوها (بيش از يك جنين اين پروتئين را توليد مي كنند)
استريول: اين هورموني است كه توسط جفت توليد مي شود. براي كمك به تعيين سلامت جنين مي توان آن را در خون يا ادرار مادر اندازه گيري كرد.
اينهيبين: اين هورموني است كه توسط جفت توليد مي شود.
گنادوتروپين جفتي انسان: اين نيز هورموني است كه توسط جفت توليد مي شود.
نتايج غيرطبيعي تست AFP و ساير نشانگرها ممكن است به معناي نياز به آزمايش اضافي باشد. سونوگرافي به تاييد مراحل كليدي بارداري شما كمك مي كند و ستون فقرات و ساير قسمت هاي بدن جنين را براي هر گونه ناهنجاري بررسي مي كند. آمنيوسنتز ممكن است براي تشخيص قطعي لازم باشد.

از آنجايي كه غربالگري چند ماركر تشخيصي نيست، 100٪ دقيق نيست. اين كمك مي كند تا مشخص شود چه كساني بايد آزمايشات اضافي را در دوران بارداري توصيه كنند. نتايج مثبت كاذب ممكن است نشان دهنده مشكلي باشد كه جنين واقعا سالم است. از سوي ديگر، نتايج منفي كاذب نشان دهنده يك نتيجه طبيعي است كه جنين واقعاً مشكل سلامتي داشته باشد.

هنگامي كه هر دو آزمايش غربالگري را در سه ماهه اول و دوم انجام مي دهيد، اين آزمايش ها نسبت به زماني كه فقط از يكي از آنها استفاده مي كنيد، به احتمال زياد يك ناهنجاري را تشخيص مي دهند. اكثر موارد سندرم داون را مي توان با انجام غربالگري سه ماهه اول و دوم تشخيص داد.

سونوگرافي
سونوگرافي يك تكنيك تشخيصي است كه از امواج صوتي با فركانس بالا براي ايجاد تصاويري از اندام هاي داخلي استفاده مي كند. گاهي اوقات سونوگرافي غربالگري در دوران بارداري براي بررسي رشد طبيعي جنين و تاييد تاريخ زايمان انجام مي شود.

چه زماني سونوگرافي در بارداري انجام مي شود؟

سونوگرافي ممكن است در زمان هاي مختلف بارداري به دلايل مختلفي انجام شود:

سه ماهه اول

براي تعيين تاريخ سررسيد مورد انتظار (اين دقيق ترين راه براي تعيين تاريخ سررسيد مورد انتظار است)

براي تعيين تعداد جنين و شناسايي ساختار جفت

براي تشخيص حاملگي خارج رحمي يا سقط جنين

براي بررسي رحم و ساير قسمت هاي آناتومي لگن

براي تشخيص ناهنجاري هاي جنيني (در موارد خاص)

سه ماهه دوم (كه سونوگرافي هفته 18 تا 20 نيز ناميده مي شود)

براي تاييد تاريخ مورد انتظار زايمان (تاريخ مورد انتظار زايمان تعيين شده در سه ماهه اول به ندرت تغيير مي كند)

براي تعيين تعداد جنين و بررسي ساختار جفت

براي كمك به آزمايشات قبل از تولد، مانند آمنيوسنتز

براي بررسي آناتومي جنين از نظر ناهنجاري ها

براي بررسي ميزان مايع آمنيوتيك

براي بررسي الگوهاي جريان خون

براي مشاهده رفتار و فعاليت جنين

براي اندازه گيري طول دهانه رحم

براي نظارت بر رشد جنين

سه ماهه سوم
براي نظارت بر رشد جنين
مقدار مايع آمنيوتيك را بررسي كنيد
انجام تست هاي پروفايل بيوفيزيكي
تعيين موقعيت جنين
جفت را ارزيابي كنيد

سونوگرافي چگونه انجام مي شود؟

دو نوع سونوگرافي در دوران بارداري انجام مي شود:

سونوگرافي شكم: در طول سونوگرافي شكم، ژل روي شكم شما اعمال مي شود. مبدل اولتراسوند براي ايجاد تصوير روي ژل مي لغزد.
سونوگرافي ترانس واژينال: در طول سونوگرافي ترانس واژينال، يك مبدل سونوگرافي كوچكتر وارد واژن مي شود و براي ايجاد تصوير در پشت واژن قرار مي گيرد. سونوگرافي ترانس واژينال تصوير واضح تري نسبت به سونوگرافي شكم ايجاد مي كند و اغلب در اوايل بارداري استفاده مي شود.

چه تكنيك هاي سونوگرافي در دسترس هستند؟
انواع مختلفي از تكنيك هاي اولتراسوند وجود دارد. سونوگرافي دوبعدي كه رايج ترين آنهاست، تصويري صاف و يك بعدي از نوزاد ارائه مي دهد.

در صورت نياز به اطلاعات اضافي، مي توان سونوگرافي سه بعدي را انجام داد. اين تكنيك كه يك تصوير سه بعدي ارائه مي كند، نياز به تجهيزات و آموزش خاصي دارد. تصوير سه بعدي به متخصص مراقبت هاي بهداشتي اجازه مي دهد تا عرض، ارتفاع و عمق تصاوير را ببيند كه مي تواند در تشخيص كمك كننده باشد. همچنين مي توان تصاوير سه بعدي را ضبط كرد و براي بررسي بعدي ذخيره كرد.

جديدترين فناوري اولتراسوند 4 بعدي است كه به متخصص مراقبت هاي بهداشتي اجازه مي دهد از نوزاد در حال حركت در زمان واقعي تصويربرداري كند. با تصويربرداري 4 بعدي، يك تصوير سه بعدي به طور مداوم به روز مي شود و يك نماي "زنده" ارائه مي دهد. اين تصاوير اغلب داراي رنگ طلايي هستند كه به نشان دادن سايه ها و هايلايت ها كمك مي كند.

تصاوير اولتراسوند را مي توان بر روي فيلم يا تصاوير ثابت براي ثبت نتايج ثبت كرد.

خطرات و فوايد سونوگرافي چيست؟

هيچ خطر شناخته شده اي براي سونوگرافي جنين وجود ندارد به جز ناراحتي جزئي ناشي از فشار دادن مبدل به شكم يا واژن شما. در طول عمل از اشعه استفاده نمي شود.

سونوگرافي ترانس واژينال شامل پوشاندن مبدل اولتراسوند با يك غلاف پلاستيكي يا لاتكس است كه ممكن است در زناني كه به لاتكس حساسيت دارند، واكنش ايجاد كند.

سونوگرافي به طور مداوم در حال بهبود و تكميل است. مانند هر آزمايش ديگري، نتايج ممكن است كاملاً دقيق نباشد. با اين حال، سونوگرافي مي تواند اطلاعات ارزشمندي را براي والدين و ارائه دهندگان مراقبت هاي بهداشتي فراهم كند تا به آنها در مديريت و مراقبت از بارداري و نوزاد كمك كند. علاوه بر اين، سونوگرافي به والدين اين فرصت منحصر به فرد را مي دهد تا نوزاد خود را قبل از تولد ببينند و به آنها كمك مي كند تا يك پيوند و رابطه اوليه ايجاد كنند.

سونوگرافي جنين گاهي در محيط‌هاي غيرپزشكي انجام مي‌شود تا تصاوير يا فيلم‌هايي را براي والدين به‌عنوان يادگاري نگه دارند. اگرچه سونوگرافي به خودي خود بي خطر تلقي مي شود، اما كاركنان آموزش نديده ممكن است يك ناهنجاري را از دست بدهند يا به والدين اطمينان نادرست در مورد سلامت نوزادشان بدهند. بهتر است سونوگرافي توسط افراد واجد شرايطي انجام شود كه بتوانند نتايج را به درستي تفسير كنند.

اگر سوالي داريد، با پزشك يا ماماي خود صحبت كنيد.

آمنيوسنتز
آمنيوسنتز شامل گرفتن نمونه كوچكي از مايع آمنيوتيك است كه جنين را احاطه كرده است. براي تشخيص ناهنجاري هاي كروموزومي و نقايص باز لوله عصبي مانند اسپينا بيفيدا استفاده مي شود. بسته به سابقه خانوادگي شما و در دسترس بودن آزمايشات آزمايشگاهي در زمان جراحي، آزمايش براي ساير نقايص و اختلالات ژنتيكي در دسترس است.

چه كساني به آمنيوسنتز نياز دارند؟
به طور كلي، آمنيوسنتز بر روي زناني انجام مي شود كه بين 15 تا 20 هفته باردار هستند و در معرض خطر ناهنجاري هاي كروموزومي هستند. نامزدها شامل زناني هستند كه در زمان زايمان بالاي 35 سال سن دارند يا آزمايش غربالگري سرم مادري غيرطبيعي داشته اند.

آمنيوسنتز چگونه انجام مي شود؟

آمنيوسنتز شامل وارد كردن يك سوزن بلند و نازك از طريق شكم به داخل كيسه آمنيوتيك براي جمع آوري نمونه كوچكي از مايع آمنيوتيك است. مايع آمنيوتيك حاوي سلول هايي است كه توسط جنين ريخته شده و حاوي اطلاعات ژنتيكي هستند. اگرچه جزئيات خاص هر روش ممكن است متفاوت باشد، آمنيوسنتز معمولي از اين فرآيند پيروي مي كند:

شكم شما با يك ماده ضد عفوني كننده پاك مي شود.

ممكن است پزشك براي بي حس كردن پوست به شما بي حسي موضعي بدهد يا ندهد.

پزشك از فناوري اولتراسوند براي هدايت يك سوزن توخالي به داخل كيسه آمنيوتيك استفاده مي كند. او نمونه كوچكي از مايع را براي تجزيه و تحليل آزمايشگاهي مي گيرد.

ممكن است در حين يا بعد از آمنيوسنتز گرفتگي عضلات را تجربه كنيد. شما بايد تا 24 ساعت پس از عمل از هرگونه فعاليت شديد خودداري كنيد.

زنان باردار دوقلو يا چند قلو براي آزمايش هر نوزاد به يك نمونه از هر كيسه آمنيوتيك نياز دارند. بسته به موقعيت نوزاد و جفت، مقدار مايع و آناتومي زن، گاهي اوقات نمي توان آمنيوسنتز انجام داد. سپس اين مايع به آزمايشگاه ژنتيك فرستاده مي شود تا سلول ها رشد كرده و آناليز شوند. AFP همچنين براي حذف نقص لوله عصبي باز اندازه گيري مي شود. بسته به آزمايشگاه، نتايج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده مي شوند.

نمونه برداري از پرزهاي كوريوني (CVS)

PVC يك آزمايش قبل از تولد است كه شامل نمونه برداري از بافت جفت مي شود. اين بافت حاوي مواد ژنتيكي مشابه جنين است و مي توان آن را از نظر ناهنجاري هاي كروموزومي و ساير مشكلات ژنتيكي آزمايش كرد. بسته به سابقه خانوادگي شما و در دسترس بودن آزمايشات آزمايشگاهي در زمان جراحي، آزمايش براي ساير نقايص و اختلالات ژنتيكي در دسترس است. برخلاف آمنيوسنتز، PVC اطلاعاتي در مورد نقص لوله عصبي باز ارائه نمي دهد. بنابراين، زناني كه تحت پي وي سي قرار مي‌گيرند، براي بررسي اين ناهنجاري‌ها بايد بين هفته‌هاي 16 تا 18 بارداري آزمايش خون بعدي انجام دهند.

PVC چگونه كار مي كند؟

PVC ممكن است براي زناني كه در معرض افزايش خطر ناهنجاري هاي كروموزومي هستند يا داراي سابقه خانوادگي نقايص ژنتيكي هستند كه مي تواند از طريق بافت جفت آزمايش شود توصيه مي شود. پي وي سي معمولا بين هفته هاي 10 تا 13 بارداري انجام مي شود. اگرچه روش هاي دقيق ممكن است متفاوت باشد، اين روش شامل مراحل زير است:

پزشك يك لوله كوچك (كاتتر) را وارد واژن و دهانه رحم شما مي كند.

پزشك شما از فناوري اولتراسوند براي هدايت كاتتر به مكاني نزديك جفت استفاده مي كند.

پزشك شما از سرنگي در انتهاي ديگر كاتتر براي جمع آوري بافت استفاده مي كند.

پزشك شما همچنين ممكن است CVS ترانس شكمي را انجام دهد، كه شامل وارد كردن يك سوزن از طريق شكم به رحم شما براي جمع آوري نمونه اي از سلول هاي جفت مي شود. ممكن است در طول و بعد از هر يك از انواع CVS دچار گرفتگي شويد. نمونه هاي بافت براي رشد و تجزيه و تحليل به آزمايشگاه ژنتيك فرستاده مي شود. بسته به آزمايشگاه، نتايج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده مي شوند.

اگر CVS امكان پذير نباشد چه اتفاقي مي افتد؟

زناني كه داراي دوقلو يا چندقلو هستند معمولاً به نمونه برداري از هر جفت نياز دارند. با اين حال، به دليل پيچيدگي روش و محل جفت، CVS هميشه در مورد دوقلوها ممكن يا موفقيت آميز نيست.

زناني كه كانديد آمنيوسنتز نيستند يا نتايج دقيقي از اين روش دريافت نكرده اند ممكن است نياز به آمنيوسنتز بعدي داشته باشند. عفونت فعال واژن، مانند تبخال يا سوزاك، از اين روش جلوگيري مي كند. در موارد ديگر، پزشك ممكن است نمونه‌اي را جمع‌آوري كند كه حاوي بافت كافي براي رشد در آزمايشگاه نيست و نتايج ناقص يا غيرقطعي ايجاد كند.